Die Populationsgenetik basiert auf der modernen synthetischen Evolutionstheorie und arbeitet mit mathematischen Modellen. Die Populationsgenetik untersucht die Häufigkeit, mit der Gene in einer Population auftreten, und die Gründe der gefundenen Häufigkeit - z.B. könnte untersucht werden, wie das Allel einer Erbkrankheit vererbt wird, in welchen Populationen es vorkommt und wie es sich in diesen Populationen verhält. Die genetischen Aspekte der Evolution werden also auf der Ebene einer Population untersucht.

Ohne den Begriffen der Genetik und der synthetischen Evolutionstheorie kommt man in der Populationsgenetik nicht aus. Deshalb sind hier die wichtigsten Fachbegriffe:

Einige Begriffe:

• Selektion:
  Das genetische Ausgansmaterial der Selektion sind Mutationen, Gene und deren Allele. Die Selektion wirkt auf den Phänotyp (=die übersetzte Geninformation). Sie beruht auf den Selektionsfaktoren (z.B. Konzentration von Antibiotika, Raubtiere, Temperatur etc.). Der Selektionsdruck ist die Intensität der Selektionsfaktoren. Individuen, die vom Phänotyp her gegen die Selektionsfaktoren ausgerüstet sind, haben einen Selektionsvorteil. Dem Selektionsfaktor unterliegende Individuen haben einen Selektionsnachteil. Wenn verschiedene Allele für ein Gen vorhanden sind, kann die Selektion das bessere Allel "herausfiltern". Dies entspricht der Evolutionstheorie Darwins.
  
• Gen und Allel:
  Die Populationsgenetik beschränkt sich auf die Gene, die im Phänotyp verwirklicht werden und so von der Selektion erfasst werden können. Zu einem Gen kann es mehrere Allele geben. Allele befinden sich im Erbmaterial an der gleichen Stelle wie das Gen, enthalten aber nicht genau die gleiche Information (z.B. die Blutgruppen des AB0-Systems). Sie sind sozusagen Alternativen für ein Gen.
  
• Genpool:
  Der Genpool ist die Summe aller Gene und Allele, die in der Population vorkommen. Je grösser die Population, je grösser die genetische Variation und je mehr Zuwanderer, desto grösser ist der Genpool. Entgegengesetz verkleinert sich der Genpool bei einem grosser Inzuchtgrad oder bei hohem Selektionsdruck.
  
• Gendrift:
  ist eine Folge des Selektionsdrucks und von Selektionsfaktoren, die zusammen zu einer Abspaltung von einer Teilpopulation aus der grossen Population führen. Der Genpool der Teilpopulation und der Ausgangspopulation entwickeln sich dann unterschiedlich. Wenn der Austausch von Genen zwischen beiden Populationen langsam abnimmt (z.B. durch Isolationsfaktoren) oder kein Austausch stattfindet, entsteht im Laufe der getrennten Entwicklung eine neue Art.
  
• Genfrequenz, Allelhäufigkeit:
  Die Häufigkeit, mit der das Allel in einer Population auftritt. Durch die Evolution und Selektion wird die Häufigkeit verändert, da die Allele meist unterschiedliche Selektionsvorteile bzw. -nachteile bewirken. Im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht wird die Allelhäufigkeit untersucht.
  
• Relative Fitness:
  ist ein Mass für die Fähigkeit eines Gens, in die nächste Generation zu gelangen. Die Formel ist Fitness W=(Nachkommenschaft dieses Genotyps) / (Nachkommenschaft des besten Genotyps). Der Selektionsfaktor s des HW-Gesetzes ist s=1-W. Für W=0,3 für aa und dem HW-Gesetz für A ist s=1-W=0,7. Für W=0,3 für AA und dem HW-Gesetz für A ist s=W-1=-0,7.